«Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 годы»
В Казахстане утверждена Дорожная карта «Внедрение новых стандартов диагностики и лечения редких болезней у детей в Республике Казахстан на 2017-2019 годы».
С 2009 года в Казахстане начала налаживаться диагностика редких заболеваний. Если в 2009 году было 4 ребенка с болезнью Гоше, то сегодня их насчитывается уже 13 человек, у 44 детей диагностирован мукополисахаридоз, у 88 — муковисцидоз. Улучшается не только диагностика, но и терапия. С 2010 года начата ферментозаместительная терапия, пациенты обеспечиваются средствами из республиканского бюджета.
В рамках Дорожной карты на базе НИИ кардиологии и внутренних болезней будет создан взрослый центр, предоставляющий терапевтические услуги для пациентов с редкими заболеваниями старше 18 лет.
С 2009 года налажена диагностика редких заболеваний при поддержке спонсоров в европейских лабораториях.
Для родных и пациентов с редкими заболеваниями существует горячая линия по номеру 8 701 233 77 03.
Казахстанцы могут получить у оператора справочную информацию бесплатно.